Saznajte u kakvom su stanju kromosomske abnormalnosti u fetusu i kako ih spriječiti!

Kromosomske abnormalnosti u fetusu mogu dovesti do rođenja "manje normalne" bebe, pa čak i do nekih zdravstvenih problema. Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost u fetusa, ovo stanje je uzrokovano dodatnim brojem kromosoma 21.

Dakle, kako točno nastaju kromosomske abnormalnosti kod beba? Postoji li način da se to spriječi? Pogledajte raspravu u nastavku!

Što je kromosomska abnormalnost u fetusu?

Kromosomske abnormalnosti u fetusa su stanja u kojima broj kromosoma nedostaje, dodaje se ili je skraćen.

Kromosomi su strukture u obliku štapića u središtu svake stanice u tijelu. Naše tijelo se sastoji od stanica. U središtu svake stanice nalazi se jezgra, a unutar jezgre kromosomi.

Kromosomi su važni jer sadrže gene koji određuju fizičke karakteristike, krvnu grupu, pa čak i koliko ste osjetljivi na određene bolesti.

Svaka stanica ima 46 kromosoma grupiranih u 23 para. Abnormalni kromosomi mogu uzrokovati zdravstvene probleme u tijelu.

Kromosomske abnormalnosti najčešće nastaju kao posljedica pogrešaka tijekom stanične diobe. Kromosomske abnormalnosti mogu biti naslijeđene od roditelja ili se mogu pojaviti slučajno.

Faktori rizika

Čimbenici koji povećavaju rizik od rođenja djeteta s genetskim poremećajem uključuju:

  • Obiteljska povijest genetskih poremećaja
  • Prethodna djeca s genetskim poremećajima
  • Jedan roditelj ima kromosomsku abnormalnost
  • Napredna dob majke (35 ili više)
  • Napredna očinska dob (40 ili više)
  • Ponovljeni pobačaji ili prethodna mrtvorođenčad

Važno je znati da neke urođene mane, kašnjenja u razvoju i/ili bolesti mogu biti uzrokovane prenatalnim izlaganjem drogama, alkoholu ili drugim čimbenicima iz okoliša.

Također pročitajte: Nesvjesni pobačaj: uzroci i simptomi koje trebate znati

Uzroci kromosomskih abnormalnosti u fetusu

Kromosomske abnormalnosti u dojenčadi najčešće nastaju kao posljedica pogrešaka tijekom stanične diobe.

Pokreni Zdravlje djece na Stanfordukromosomske abnormalnosti često se javljaju zbog jednog ili više od sljedećeg:

1. Pogreška pri diobi spolnih stanica (mejoza)

Mejoza je proces u kojem se spolne stanice dijele i stvaraju nove spolne stanice s upola manjim brojem kromosoma. Spermij i jajašca su spolne stanice. Mejoza je početak procesa rasta bebe.

Normalno, mejoza uzrokuje da svaki roditelj daje 23 kromosoma bebi tijekom trudnoće. Kada spermij oplodi jajnu stanicu, spoj vodi do djeteta s 46 kromosoma.

Ali ako se mejoza ne odvija normalno, beba može imati dodatni kromosom (trisomija) ili kromosom koji nedostaje (monosomija). Ovaj problem može dovesti do pobačaja. Ili može uzrokovati zdravstvene probleme kod djece.

Žena u dobi od 35 ili više godina ima veći rizik od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću. To je zato što je vjerojatnije da će se pogreške u mejozi pojaviti kao rezultat procesa starenja.

2. Pogreška pri diobi drugih stanica (mitoza)

Mitoza je podjela svih ostalih stanica u tijelu i tako raste beba u maternici. Mitoza uzrokuje da se broj kromosoma udvostruči na 92, a zatim se podijeli na pola na 46.

Taj se proces uvijek iznova ponavlja u stanici kako beba raste. Mitoza se nastavlja tijekom cijelog vašeg života. Ovaj proces zamjenjuje stanice kože, krvne stanice i druge vrste stanica koje su oštećene ili prirodno umiru.

Tijekom trudnoće može doći do mitotičkih pogrešaka. Ako se kromosomi ne podijele na dva jednaka dijela, nova stanica može imati dodatni kromosom (ukupno 47) ili kromosom koji nedostaje (ukupno 45).

3. Tvari koje uzrokuju urođene mane (teratogeni)

Teratogen je nešto što može uzrokovati ili povećati rizik od rođenja djeteta s urođenim manama. Vrlo je vjerojatno da će majka tijekom trudnoće biti izložena tim tvarima.

Teratogeni uključuju:

  • Konzumacija određenih lijekova
  • Droga
  • Alkohol
  • Duhan
  • Otrovne kemikalije
  • Neki virusi i bakterije
  • Nekoliko vrsta zračenja
  • Određena zdravstvena stanja, kao što je nekontrolirani dijabetes.

Uobičajene vrste kromosomskih abnormalnosti kod beba

Jedna od najpoznatijih kromosomskih abnormalnosti je Downov sindrom uzrokovano dodatnom kopijom kromosoma zvanom kromosom 21. Iz tog razloga poremećaj nazivamo i trisomijom 21.

osim Downov sindrom, Također postoji nekoliko vrsta kromosomskih abnormalnosti u fetusa koje su česte. Među njima:

1. Trisomija 18

Ova kromosomska abnormalnost, također poznata kao Edwardsov sindrom, javlja se u jednoj od svakih 2500 trudnoća i u otprilike jednom od svakih 6000 poroda u SAD-u.

Ovaj poremećaj karakterizira mala porođajna težina, abnormalno male glave i drugi po život opasni defekti organa. Edwardsov sindrom se ne liječi i obično je smrtonosan prije rođenja ili unutar prve godine života.

Edwardsov sindrom. Foto: Pinterest.

2. Trisomija 13

Ova kromosomska abnormalnost u fetusa također je poznata kao Patauov sindrom. Trisomija 13 može uzrokovati tešku intelektualnu nesposobnost, kao i srčane mane, nedovoljno razvijene oči, višak prstiju na rukama ili nogama, rascjep usne i abnormalnosti mozga ili leđne moždine.

Patauov sindrom javlja se u jednom na svakih 16.000 rođenih, a dojenčad obično umire unutar prvih nekoliko dana ili tjedana života.

Sindrom monitora. Foto: Pinterest.

3. Klinefelterov sindrom

Ova kromosomska abnormalnost, također poznata kao XXY sindrom, rezultat je dodatnog X kromosoma kod muškaraca. Povezan je s visokim stopama neplodnosti i seksualne disfunkcije.

Ovo stanje se obično ne viđa do puberteta kada ga karakteriziraju slabi mišići, visok stas, mala dlaka na tijelu i male genitalije.

Nasuprot tome, dodavanje dodatnog Y kod muškaraca (XYY) ili dodatnog X kod žena (XXX) nije rezultiralo nekim posebnim tjelesnim karakteristikama ili zdravstvenim problemima.

Iako neka od ove djece mogu imati poteškoće u učenju, obično se normalno razvijaju i mogu rađati djevojčice.

Klinefelterov sindrom. Foto: Invitra.

Kako spriječiti kromosomske abnormalnosti u fetusu

Rizik od kromosomske abnormalnosti u fetusa će se povećavati kako starite, mame.

Ako ste stariji od 35 godina i želite imati dijete, slijedite ove korake:

  • Posjetite liječnika tri mjeseca prije početka programa trudnoće ili pokušaja rođenja djeteta. Pregledajte zdravstvene probleme, povijest bolesti, lijekove i imunizacije.
  • Uzimajte jedan prenatalni vitamin dnevno tri mjeseca prije trudnoće. Ovaj dodatak trebao bi sadržavati 400 mikrograma folne kiseline. Uzmite ga kroz prvi mjesec trudnoće.
  • Redovno provjeravajte sadržaj.
  • Jedi zdravu hranu. Jedite hranu koja sadrži folnu kiselinu kao što su žitarice, proizvodi od cjelovitih žitarica, lisnato povrće, naranče i sok od grejpa te kikiriki.
  • Počnite sa zdravom težinom.
  • Nemojte pušiti niti piti alkohol.
  • Nemojte koristiti nikakve lijekove osim ako vam to ne odobri liječnik ili primalja koja liječi vašu trudnoću.

Imate li dodatnih pitanja o trudnoći? Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Dođi, Preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!