hemofilija

Neki ljudi možda neće imati problema s manjim posjekotinama ili ozljedama. Ali drugačije je ako imate hemofiliju.

Ovo stanje vam može otežati zaustavljanje krvarenja. Čak i kada će krvarenje iz nosa trajati dulje od prosječne osobe. Da biste saznali više o ovom stanju, pogledajmo sljedeće objašnjenje!

Što je hemofilija?

Hemofilija je stanje koje može utjecati na sposobnost zgrušavanja krvi. Iako se kaže da je vrlo rijetka, ova se bolest obično nasljeđuje u obiteljima, a većina oboljelih su muškarci.

Ovo stanje je uzrokovano nasljednim poremećajem koji uzrokuje abnormalno krvarenje.

Ovo krvarenje nastaje jer dijelu krvi koji se zove plazma nedostaje protein koji pomaže zgrušavanju krvi.

Vrste hemofilije

Postoje dvije dominantne vrste hemofilije, a to su hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija A se često naziva i klasičnom hemofilijom. Ova vrsta slučajeva je najčešća i javlja se u oko 80 posto ljudi.

U međuvremenu, hemofilija B se često naziva bolešću Božić. Ovo stanje je rjeđe i javlja se samo u oko 20 posto ljudi.

Hemofilija A

Hemofilija A, također poznata kao klasična hemofilija, nastaje kada postoji premalo proteina plazme zvanog faktor VIII koji pomaže zgrušavanju krvi.

Većina ljudi s ovim stanjem ima samo umjerene ili teške simptome.

Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), u Sjedinjenim Državama svake se godine rodi oko 400 beba s ovim stanjem.

Hemofilija B

Hemofiliju B uzrokuje premalo proteina plazme zvanog faktor IX, koji pomaže zgrušavanju krvi. Simptomi ovog stanja mogu se vidjeti u blagim, umjerenim ili teškim razinama. Što je manjak veći, simptomi su jači.

U blagim razinama, količina faktora zgrušavanja u krvi kreće se od 5-40 posto. Za osobe s blagim stanjima, neki slučajevi možda neće imati uočljive simptome dok se ne podvrgnu medicinskom zahvatu koji može uzrokovati teško krvarenje.

Dok se na umjerenoj razini javlja kada se krvni ugrušci kreću od 1 do 5 posto. Za osobe koje pate od ovog problema s krvlju lakše će doživjeti modrice.

Zatim postoji teška kategorija koja ima broj faktora zgrušavanja manji od 1 posto. Teška stanja poput ovog često imaju spontano krvarenje bez ikakvog razloga, kao što su krvarenje desni, krvarenje iz nosa ili krvarenje i oticanje zglobova i mišića.

Što uzrokuje hemofiliju?

Hemofilija je genetska bolest koja se prenosi s oca, majke ili oba roditelja na dijete. Oko 70 posto ljudi koji pate od ovog zdravstvenog problema može pratiti stanje kroz svoju obitelj generacijama.

Tko je u većoj opasnosti od razvoja hemofilije?

Hemofilija je rijetko ili rijetko stanje. Obično se javlja zbog genetskih čimbenika. Ako imate obiteljsku povijest ovog stanja, onda ste osoba kojoj postoji rizik od razvoja ovog stanja.

Koji su simptomi i karakteristike hemofilije?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe ovisno o razini doživljenih čimbenika zgrušavanja. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi na koje treba obratiti pažnju, kao što su:

  • Dugotrajna krvarenja iz nosa
  • Krvarenje u rani koje se dugo zaustavlja
  • Krvarenje u desni koje traje dugo
  • Lako stvaranje modrica na koži
  • Mišići koji se lako oteknu i koji su mekani
  • Jako krvarenje nakon ozljede ili operacije
  • Bol i ukočenost u području oko zgloba, kao što je lakat, zbog unutarnjeg krvarenja (unutarnje krvarenje)

Kako liječiti i liječiti hemofiliju?

Ovo stanje se ne može izliječiti, jer do sada još ne postoji specifičan lijek za ovu bolest. Međutim, još uvijek postoje neki tretmani koji se mogu učiniti kako biste mogli nastaviti živjeti s boljom kvalitetom.

Liječenje hemofilije kod liječnika

Postoje dvije vrste liječenja koje se preporučuju za oboljele, ovisno o ozbiljnosti njihovog stanja. Dvije vrste liječenja su:

Prevencija krvarenja

Liječenje ove vrste radi se kako bi se spriječilo krvarenje i oštećenje zglobova i mišića. Većina teških slučajeva zahtijeva preventivno liječenje.

U ovom tretmanu pacijentu će se dati injekcija faktora zgrušavanja krvi. Injekcije koje se daju razlikuju se, ovisno o vrsti bolesti.

Osobe koje su podvrgnute preventivnoj njezi i dalje će imati redovitu njegu sa svojim timom medicinskih sestara kako bi se mogao pratiti njihov napredak. Budući da se liječenje ljudi s ovim stanjem obično provodi doživotno.

  • Bolesnici s hemofilijom A

Preventivno liječenje hemofilije A ili klasične hemofilije uključivat će redovite injekcije lijeka Octocog alpha (Advate).

Ovaj injekcijski tretman je dizajniran za kontrolu količine faktora zgrušavanja VIII.

Ova injekcija se preporučuje svakih 48 sati. Davanje ove injekcije ima nuspojave, kao što je osip na koži praćen svrbežom i crvenilom i bolom na mjestu uboda.

  • Bolesnici s hemofilijom B

Preventivno liječenje osoba s hemofilijom B kojima nedostaje faktor zgrušavanja IX je davanje redovitih injekcija lijeka nonacog alpha (BeneFix).

Preporuča se davanje ove injekcije dva puta tjedno. Davanje ove injekcije također ima nuspojave, kao što su glavobolja, mučnina te nelagoda i oteklina na mjestu uboda.

Prestanak krvarenja

U blagim do umjerenim slučajevima liječenje je potrebno samo kao neposredan odgovor ako dođe do krvarenja.

Za osobe s hemofilijom A ili klasičnom hemofilijom krvarenje se može zaustaviti davanjem injekcije oktokog alfa ili lijek koji se zove desmopresin. Što se tiče hemofilije B, liječnik će dati injekciju nonakog alfa.

Desmopresin je sintetski hormon. Djeluje tako što potiče proizvodnju faktora zgrušavanja VIII (8) i obično se daje injekcijom. Desmopresin ima nuspojave, kao što su:

  • Glavobolja
  • Bol u trbuhu
  • Gadan

Kako spriječiti hemofiliju?

Doduše, do sada ne postoji način na koji se može spriječiti hemofilija kod nekoga tko nasljeđuje iz obiteljske anamneze.

Međutim, ako imate obiteljsku medicinsku povijest hemofilije, možete se testirati. Testiranje se radi kako bi se utvrdilo imate li sličan problem ili ne.

Također možete obaviti savjetovanje kako biste utvrdili rizik da vaše dijete ima hemofiliju.

Osobne mjere opreza

Ako imate hemofiliju, možete primijeniti sljedeće stvari kako biste spriječili posjekotine i ozljede kako biste mogli živjeti normalnim životom.

  • Izbjegavajte sportove koji uključuju česte tjelesne kontakte.
  • Budite oprezni kada uzimate lijekove. Neki lijekovi mogu utjecati na sposobnost zgrušavanja krvi, kao što su aspirin i ibuprofen. Posavjetujte se o takvim stvarima sa svojim liječnikom.
  • Brinite o svojim zubima i desnima redovitim pregledima kod stomatologa.
  • Obavite redovite kontrole kod svog liječnika kako biste pratili stanje i razine čimbenika zgrušavanja koje imate.

Razumijevanje križanja hemofilije i njihovo ispitivanje

Hemofilija je nasljedna bolest i općenito je svi ljudi s hemofilijom A dobivaju od svojih roditelja i prenose na svoju djecu.

Ako ste hemofiličar, morate znati sljedeći uzorak hemofilije kako biste otkrili mogućnost prenošenja ove bolesti na svoje dijete.

Uzorak križanja hemofilije

Ako majka ima obiteljsku povijest hemofilije ili je nositelj, ima 50 posto šanse da će dobiti sina s hemofilijom. Također ima 50 posto šanse za djevojčicu s hemofilijom.

Ako otac ima povijest hemofilije onda će bolest prenijeti na svoju kćer.

Zato, ako vam je tek u odrasloj dobi dijagnosticirana hemofilija, vaš će liječnik napraviti neke genetske testove i druge pretrage koje su potrebne za dijagnozu.

Dijagnoza i opći pregled hemofilije

Dijagnoza hemofilije postavlja se posebnim krvnim testovima i većina beba se može testirati ubrzo nakon rođenja. Ponekad se čak i prenatalno genetsko testiranje često radi za dijagnosticiranje stanja prije rođenja.

U Sjedinjenim Državama većina ljudi s ovim stanjem dijagnosticira se u vrlo mladoj dobi.

Prema CDC-u, srednja dob pri postavljanju dijagnoze je 36 mjeseci za osobe s blagim stanjima. Zatim dob od 8 mjeseci za osobe s umjerenim stanjima, te 1 mjesec za osobe s teškim uvjetima.

Vrste testova za dijagnosticiranje

Kada imate simptome ili pritužbe povezane s ovom bolešću, liječnik će obaviti razgovor o simptomima i povijesti bolesti koju imate.

Nakon toga, liječnik će početi raditi fizikalni pregled kako bi potražio modrice i znakove krvarenja na tijelu. Osim toga, liječnik će preporučiti i druge testove. kao:

  • krvni test

Ovaj test će dijagnosticirati i otkriti koliko je vaše stanje ozbiljno.

Krvni testovi se provode radi otkrivanja funkcije i djelovanja čimbenika zgrušavanja krvi ispitivanjem PT (protrombinsko vrijeme), APTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) i fibrinogena.

  • Genetski test

Ako imate obiteljsku povijest hemofilije, vaš će liječnik testirati uzorke tkiva ili krvi kako bi potražio znakove genetskih promjena koje uzrokuju ovu bolest.

  • Genetski test za trudnoću

Kada planirate trudnoću, genetski i genomski testovi mogu vam pomoći da odredite rizik od prenošenja bolesti na vaše dijete.

Neki od testova koji se rade tijekom trudnoće su:

  • Uzorkovanje korionskih resica (CVS) ili mali uzorak posteljice uklonjen iz maternice i testiran na gen za hemofiliju. Obično se izvodi tijekom 11. do 14. tjedna trudnoće.
  • Amniocenteza ili uzorak amnionske tekućine uzet za ispitivanje. Obično se radi u 15 do 20 tjedana trudnoće.

Test amniocenteze nosi mali rizik od pobačaja ili prijevremenog poroda. Stoga, prvo se posavjetujte sa svojim stanjem ako želite provesti postupak testiranja amniocenteze.

Posavjetujte se o svojim zdravstvenim problemima i svojoj obitelji putem usluge Good Doctor 24/7. Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!