Harlekinska ihtioza u beba: od uzroka do liječenja

Harlekinska ihtioza je rijetko stanje. Bebe rođene s ovim stanjem imaju određene simptome koji mogu utjecati na kožu, poput ljuskave kože. Zatim, što je uzrok ihtioza harlekina na bebi?

Da biste saznali više informacija, pogledajte potpuno objašnjenje u nastavku.

Pročitajte i: Mame, ovo su 4 vrste prirođenih srčanih bolesti kod djece na koje je važno obratiti pažnju

Znati ihtioza harlekina na bebu

Harlekinska ihtioza je genetska bolest koja utječe na kožu. Kožu beba rođenih s ovim stanjem karakterizira ljuskava, zadebljana i ispucala koža. Ovo stanje je također poznato kao sindrom bebe harlekina.

Ako ovo stanje zahvaća lice, dijete može otežati disanje i jesti. Harlekinska ihtioza sama po sebi obično zahvaća kapke, nos, usta i uši.

Harlekinska ihtioza kod dojenčadi je ozbiljno stanje i zahtijeva hitno liječenje.

Kao što je to već objašnjeno ihtioza harlekina je rijetko stanje. Zapravo, na temelju podataka iz Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, ihtioza harlekina pogađa oko 1 od 500 000 ljudi.

Što uzrokuje ihtioza harlekina?

Harlekinska ihtioza kod dojenčadi uzrokovane mutacijama gena ABCA12. Ovi geni daju upute za proizvodnju proteina potrebnih za normalan razvoj stanica kože.

Ovaj protein sam po sebi ima važnu ulogu u transportu masti ili lipida u krajnjem vanjskom sloju kože ili epiderme.

Ako postoji više mutacija u genu ABCA12, to može spriječiti stanicu u stvaranju proteina ABCA12. Druge mutacije mogu dovesti do proizvodnje abnormalno malih proteina koji ne mogu pravilno transportirati lipide.

Gubitak funkcionalnog proteina ABCA12 može ometati normalan razvoj epiderme, posljedično to uzrokuje da koža postane ljuskava i zadebljana što je čest simptom ihtioza harlekina.

Simptom ihtioza harlekina

Simptom ihtioza harlekina može se promijeniti s godinama. Kod same dojenčadi simptomi su obično vidljiviji. Sljedeći su neki od simptoma harlekinska iktioza kako je prijavljeno Healthline:

Simptom ihtioza harlekina kod novorođenčadi

Bebe koje imaju ovo stanje obično se rađaju prerano. Glavni simptomi ovog stanja u novorođenčadi mogu uključivati ​​ljuskavu, tvrdu, zadebljanu kožu po cijelom tijelu, uključujući lice.

Zadebljana ili stvrdnuta koža može uzrokovati i druge simptome, kao što su:

  • Kapci koji se sklapaju
  • Oči koje se ne mogu zatvoriti
  • Zategnute usne, što može otežati bebi dojenje
  • Uši spojene s glavom
  • Oticanje ruku i stopala
  • Ograničeno kretanje ruku i nogu
  • Poremećaji dišnog sustava
  • Infekcije kože
  • Dehidracija
  • Niska tjelesna temperatura
  • Visoke razine natrija u krvi ili hipernatremija

Simptom ihtioza harlekina kod djece i odraslih

Djeca s ovim stanjem mogu imati kašnjenja u tjelesnom razvoju. Što se tiče simptoma harlekinska iktioza kod starije djece i odraslih može uključivati:

  • Crvenkasta i ljuskava koža
  • Tanka kosa
  • Neobične crte lica
  • Smanjena sposobnost sluha zbog prisutnosti ljuskave kože na uhu
  • debeli nokti
  • Ponavljajuće infekcije kože

Pročitajte i: Alergija na deterdžente za bebe? Ne paničarite, evo savjeta kako to prevladati!

Kako je liječenje ihtioza harlekina na bebi?

Obično, ihtioza harlekina dijagnosticira se pri rođenju na temelju izgleda kože. Međutim, ovo se stanje može dijagnosticirati i genetskim testiranjem.

Uglavnom, do sada još uvijek ne postoji lijek koji može izliječiti harlekinska iktioza. Samoliječenje ima za cilj smanjenje simptoma ili komplikacija. I ne samo to, liječenje se također provodi kako bi se poboljšala kvaliteta života osobe s ovim stanjem.

Stoga je rano liječenje vrlo potrebno. Novorođenčad s ovim stanjem harlekinska iktioza zahtijevaju intenzivnu njegu novorođenčadi. Umetanje cijevi za hranjenje može pomoći u sprječavanju dehidracije i pothranjenosti.

Osim toga, drugi tretmani mogu uključivati:

  • Primjena lokalnih antibiotika za sprječavanje infekcije
  • Pokrijte kožu zavojem kako biste spriječili infekciju
  • Pričvrstite cijev na dišni trakt kako biste bebi pomogli disati
  • Davanje kapi za oči ili druge zaštite za oči

Ne samo to, važno je i održavanje kože čistom i hidratiziranom. Stoga je suha i ispucala koža vrlo osjetljiva na infekcije.

To su neke informacije o ihtioza harlekina kod beba. Ako imate dodatnih pitanja u vezi s ovim stanjem, ne ustručavajte se posavjetovati se s liječnikom, u redu?

Savjetujte se o zdravstvenim problemima djece i obitelji preko Dobrog doktora u službi 24/7. Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!