Hajde, prepoznajte simptome Turnerovog sindroma kod žena i kako se nositi s njim

Turnerov sindrom je urođeno stanje s kojim se osoba rađa i pogađa samo žene.

Kod žena se mogu pojaviti razne zdravstvene komplikacije tijekom doživljavanja Turnerov sindrom.

Da biste saznali više o tome što je to Turnerov sindrom, da vidimo sljedeću recenziju!

Što je to Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom je rijedak kromosomski poremećaj koji pogađa žene. Ovo stanje pogađa otprilike 1 od 2000 djevojčica.

Turnerov sindrom je dobio ime po Henryju Turneru koji je 1938. godine prijavio ovaj poremećaj u medicinskoj literaturi.

Turnerov sindrom također imaju druga imena ili oznake, uključujući:

  • 45,X sindrom
  • Bonnevie-Ullrichov sindrom
  • monosomija X
  • Ullrich-Turnerov sindrom

Kako Turnerov sindrom utječe na žene?

Turnerov sindrom je vrlo varijabilan i može se razlikovati od osobe do osobe. Pogođene žene mogu razviti širok raspon simptoma i utjecati na mnoge različite organske sustave.

Uobičajeni simptomi uključuju nizak rast i prerano zatajenje jajnika, što može dovesti do neuspjeha u dostizanju puberteta. Većina žena s Turnerovim sindromom je neplodna.

Mogu se pojaviti različiti dodatni simptomi uključujući abnormalnosti oka, uha, kostiju, srčane mane i bubrežne poremećaje. Inteligencija je obično normalna, ali osobe s Turnerovim sindromom mogu imati određene poteškoće u učenju.

Turnerov sindrom može se dijagnosticirati prije rođenja ili ubrzo nakon rođenja ili tijekom djetinjstva. Međutim, u nekim slučajevima, poremećaj se možda neće dijagnosticirati do odrasle dobi.

Većina slučajeva se ne odvija u obiteljima i čini se da se javljaju nasumično bez ikakvog razloga (sporadično).

Simptomi i znakovi Turnerov sindrom

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu varirati među djevojkama s tim poremećajem.

Znakovi i simptomi mogu biti suptilni, razvijati se polako tijekom vremena ili biti značajni, kao što je srčana mana.

Pokretanjem klinike Mayo, evo znakova i simptoma Turnerovog sindroma na temelju dobi žene:

Simptomi Turnerovog sindroma prije rođenja

Karakteristične značajke Turnerov sindrom može se posumnjati prije rođenja na temelju prenatalnog testiranja DNK bez stanica ili prenatalnog ultrazvuka.

DNK test za provjeru određenih kromosomskih abnormalnosti u bebi u razvoju može koristiti uzorak krvi majke.

Prenatalni ultrazvuk bebe s Turnerovim sindromom može pokazati:

  • Velika nakupljanje tekućine u stražnjem dijelu vrata ili druga abnormalna nakupina tekućine (edem)
  • Srčane mane
  • Bubrezi nisu normalni

Simptom Turnerov sindrom pri rođenju ili tijekom djetinjstva

Evo nekih znakova i simptoma Turnerovog sindroma pri rođenju ili tijekom dojenačke dobi koji se mogu pojaviti:

  • Široki vrat ili poput mreže
  • Niske uši
  • Široka prsa sa širokim bradavicama
  • Visok i uski krov usta (nepce)
  • Ruke usmjerene prema van u laktovima
  • Nokti na rukama i nogama koji su uski i usmjereni prema gore
  • Oticanje šaka i stopala, osobito pri rođenju
  • Nešto manja od prosječne visine pri rođenju
  • Sporo rast
  • Srčane mane
  • Niska linija kose na stražnjoj strani glave
  • Donja čeljust povučena ili mala
  • Kratki prsti na rukama i nogama

Simptomi Turnerovog sindroma kao dijete, tinejdžer ili odrasla osoba

Najčešći znak kod gotovo svih djevojaka, adolescenata i mladih žena s Turnerov sindrom je nizak rast i insuficijencija jajnika zbog zatajenja jajnika koje može biti prisutno pri rođenju ili postupno tijekom djetinjstva i adolescencije.

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma kao djeteta, tinejdžera ili odrasle osobe uključuju:

  • Sporo rast
  • Nema naglog rasta u očekivano vrijeme u djetinjstvu
  • Visina odrasle osobe puno je niža od očekivane za ženske članove obitelji
  • Neuspjeh u pokretanju očekivanih seksualnih promjena tijekom puberteta
  • Spolni razvoj koji "prestaje" tijekom adolescencije
  • Menstrualni ciklusi koji prerano prestaju, ali ne zbog trudnoće
  • Za većinu žena s Turnerovim sindromom, nemogućnost trudnoće bez liječenja plodnosti

Kako prevladati ili liječiti Turnerov sindrom

Liječenje Turnerovog sindroma usmjereno je na specifične simptome uočene u svakog pojedinca. Liječenje može zahtijevati koordinirani napor tima stručnjaka.

Ne postoji lijek za Turnerov sindrom, ali su razvijene terapije za poboljšanje tjelesnog razvoja.

Uz odgovarajuću medicinsku skrb, žene s Turnerovim sindromom trebale bi moći voditi produktivan i normalan život.

Osim liječenja medicinskih problema, liječenje Turnerovog sindroma često se usredotočuje na hormone. Ovi tretmani uključuju:

1. Terapija hormonom rasta

Injekcije hormona rasta mogu povećati visinu žene Turnerov sindrom. Ako se liječenje započne dovoljno rano, ove injekcije mogu povećati konačnu visinu za nekoliko centimetara.

2. Terapija estrogenom

Često, ljudi sa Turnerov sindrom potreban estrogen. Ova vrsta hormonske nadomjesne terapije može pomoći djevojčicama da razviju grudi i započnu menstruaciju.

Također može pomoći njihovoj maternici da naraste do svoje tipične veličine. Zamjena estrogena poboljšava razvoj mozga, funkciju srca, funkciju jetre i drugo zdravlje.

3. Ciklični progestini

Ovaj hormon se često dodaje u dobi od 11 ili 12 godina ako krvni testovi pokažu nedostatak.

Progestini će potaknuti menstrualne cikluse. Liječenje se često započinje s vrlo niskom dozom, a zatim se postupno povećava kako bi se simulirao normalan pubertet.

Imate li dodatnih pitanja o zdravlju? Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Dođi, Preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found