Mora znati! Prepoznajte bolest cistične fibroze prije nego što bude prekasno

Cistična fibroza je genetski poremećaj koji obično zahvaća pluća i probavni sustav. Ako se liječi prekasno, ova bolest može biti opasna po život.

Stoga morate znati više o cističkoj fibrozi kako biste prepoznali početne simptome. Pogledajmo objašnjenje u nastavku!

Što je cistična fibroza?

Bolest cistične fibroze. Foto: mayoclinic.org

Cistična fibroza ili cistična fibroza je vrsta genetske bolesti koja uzrokuje da sluz u tijelu postane gusta i ljepljiva.

To može začepiti kanale u tijelu. Kao posljedica ove blokade dolazi do poremećaja, pa čak i oštećenja nekoliko organa, posebice pluća i probavnog sustava.

Obično je sluz u tijelu tekuća i skliska. No, kod osoba s cističnom fibrozom sluz je gušća i ljepljivija pa začepljuje razne kanale u tijelu, posebice dišne ​​i probavne puteve.

Simptomi se obično mogu uočiti rano u djeteta i simptomi se razlikuju, ali stanje će se s vremenom pogoršati, a pluća i probavni sustav će biti oštećeni.

Simptomi cistične fibroze

Općenito, znakovi i simptomi cistične fibroze variraju ovisno o težini bolesti.

Iako je riječ o genetskoj ili nasljednoj bolesti, dob u kojoj se pojavljuju simptomi cistične fibroze također može varirati. Počevši od beba, djece, čak i odraslih.

I ne samo to, neki ljudi možda neće osjetiti simptome sve do adolescencije ili odrasle dobi. S vremenom se simptomi cistične fibroze mogu poboljšati ili pogoršati.

Sljedeći simptomi temeljeni na tjelesnom organskom sustavu koji se mogu pojaviti uključuju:

Simptomi dišnog sustava

  • Kašalj koji je dugotrajan i proizvodi gustu sluz poput sluzi
  • Začepljenost nosa
  • Zviždanje ili dah nalik zviždanju visokog tona zvuči poput 'ngik'
  • Osjećaj nedostatka zraka ili kratkog daha
  • Dijete pati od sinusitisa, upale pluća i ponavljajućih infekcija pluća
  • Polipi u nosu ili malo meso koje raste unutar nosa

Simptomi probavnog sustava

  • Izmet kod beba smrdi i izgleda masno
  • Osjećaj prilično jake konstipacije
  • Problemi s procesom vađenja izmeta, osobito kod novorođenčadi
  • Anus strši (rektalni prolaps) zbog čestog naprezanja
  • Gubitak težine iako dijete nije teško jesti
  • Doživljavanje otekline ili bebin trbuh izgleda nategnut

Ova bolest može utjecati na radni sustav gušterače što uzrokuje pothranjenost bebe i inhibira djetetov rast. I ne samo to, cistična fibroza također može utjecati na jetru i druge žlijezde u tijelu.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza je bolest uzrokovana abnormalnostima ili defektima gena transmembranski regulator vodljivosti (CFTR). Ovaj gen djeluje u proizvodnji proteina koji kontroliraju kretanje soli i vode ui iz tjelesnih stanica.

Postoje različite abnormalnosti ili defekti u genu koji uzrokuje cističnu fibrozu. Odrednica težine stanja je vrsta uključene genske mutacije.

Genske mutacije u bolesnika s cističnom fibrozom nasljeđuju se od oba roditelja. Ako dijete primi ovu gensku mutaciju samo od jednog od svojih roditelja, onda samo postaje prijevoznik za cističnu fibrozu.

A prijevoznik nemaju cističnu fibrozu, ali mogu prenijeti poremećaj na svoje potomstvo.

Dijagnoza cistične fibroze

Preglede za dijagnosticiranje ove bolesti liječnici obično provode tjelesnim pregledom, obraćanjem pozornosti na simptome u djece i provođenjem nekoliko testova.

Pregled cistične fibroze u dojenčadi

krvni test

Pregled na cističnu fibrozu u novorođenčadi stare 2 tjedna može biti uzimanjem uzorka krvi. Koristi se za procjenu jesu li razine kemikalije imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT) viši od normalnog.

IRT kemikaliju oslobađa gušterača u probavnom sustavu. Međutim, ponekad su razine IRT kemikalija u novorođenčadi obično visoke jer su rođena rano (prerano) ili zato što je porod bio prilično težak.

Test znojenja

Postupak ispitivanja znoja uključuje nanošenje kemikalije koja proizvodi znoj na kožu. Zatim se prikuplja bebin znoj za daljnje ispitivanje ima li slaniji okus od normalnog ili ne.

Genetski test

Funkcija genetskog testiranja je utvrditi prisutnost specifičnog defekta u genu koji uzrokuje cističnu fibrozu. Genetsko testiranje se obično koristi kao dodatni test za procjenu razina IRT kemikalija u dijagnozi cistične fibroze.

Ispitivanje cistične fibroze u djece i odraslih

Djeca i odrasli s kroničnim sinusitisom, nazalnim polipima, bronhiektazijama, rekurentnim plućnim infekcijama i pankreatitisom te neplodnošću. Ako osjetite ova stanja, možete napraviti pregled cistične fibroze pomoću genetskih testova i testova znojenja.

Ostale provjere

Osim gore opisanih testova, postoji nekoliko drugih testova koji mogu dijagnosticirati ovu bolest, uključujući:

Test sputuma

Ovaj test se radi uzimanjem uzorka sluzi koji ima za cilj utvrditi prisutnost klica i odrediti pravu vrstu antibiotika koji treba dati.

CT skeniranje

Cilj mu je vidjeti stanje organa u tijelu kao što su jetra i gušterača kako bi se utvrdilo postoje li problemi u organima zbog ove bolesti.

X-zraka

Ovaj pregled se radi kako bi se utvrdilo postoji li oteklina u plućima zbog opstrukcije dišnih puteva.

Test plućne funkcije

Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo funkcioniraju li pluća ispravno ili ne.

Komplikacije cistične fibroze

Postoji nekoliko komplikacija koje može uzrokovati ova bolest, uključujući:

  • Može doživjeti kronične infekcije, kao što su sinusitis, bronhitis i upala pluća
  • Polipi u nosu, nastali od upaljenih i natečenih dijelova nosa
  • Pneumotoraks je stanje u kojem se zrak nakuplja u pleuralnoj šupljini, šupljini koja razdvaja pluća i zid prsnog koša
  • Bronhiektazija je zadebljanje dišnog trakta koje uzrokuje otežano disanje i stvaranje sluzi
  • Stanjivanje stijenki dišnog trakta koje uzrokuje iskašljavanje krvi ili hemoptizu
  • Nedostatak hranjivih tvari zbog sluzi čini tijelo nesposobnim pravilno apsorbirati proteine, masti ili vitamine
  • Dijabetes ili dijabetes u kojem je oko trećine osoba s cističnom fibrozom u opasnosti od razvoja dijabetesa do 30. godine
  • Začepljenje žučnih kanala može dovesti do žučnih kamenaca i oštećenja funkcije jetre
  • Opstrukcija crijeva

No te se komplikacije obično javljaju u odrasloj dobi ili kada cistična fibroza traje dulje vrijeme i stanje se pogoršava.

Liječenje cistične fibroze

Trenutačno ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i smanjenju komplikacija.

Evo nekoliko mogućnosti liječenja koje se mogu poduzeti za liječenje ove bolesti, uključujući:

Terapija konzumacijom lijekova

Postoji nekoliko lijekova koji mogu liječiti ovu bolest kao što su:

  • Pastile za disanje koje djeluju na opuštanje mišića u respiratornom traktu kako bi pomogle da se dišni putevi lakše otvore
  • Lijek za razrjeđivanje sputuma koji služi za lakše uklanjanje sluzi koja uzrokuje otežano disanje
  • Protuupalni lijekovi koji djeluju na smanjenje oteklina u respiratornom traktu
  • Antibiotici koji djeluju u liječenju infekcija u respiratornom traktu
  • Dodaci probavnih enzima koji pomažu probavnom traktu da bolje apsorbira hranjive tvari

Fizioterapija i plućna rehabilitacija

To se radi kako bi se sluz razrijedila kako bi se lakše izbacila i poboljšala funkcija pluća. Provodi se fizioterapija kao što su tapkanje po prsima ili leđima, vježbanje, tehnike disanja, edukacija o bolestima te nutricionističko i psihološko savjetovanje.

Kirurški zahvati i drugi medicinski zahvati

Evo nekih drugih medicinskih postupaka za liječenje ove bolesti, uključujući:

  • Dodatak kisika koji služi za sprječavanje hipertenzije u plućima
  • Kirurško uklanjanje nosnih polipa koje služi za uklanjanje začepljenja nosa koja ometa disanje pacijenta
  • Bronhoskopija i ispiranje koje služi za sisanje i čišćenje sluzi koja prekriva dišne ​​puteve
  • Ugradnja cijevi za hranjenje koja služi za osiguravanje odgovarajućeg nutritivnog unosa pacijentu
  • Crijevna kirurgija, koja se obično radi posebno kada osobe s cističnom fibrozom također imaju invaginaciju
  • Transplantacija pluća za liječenje teških respiratornih problema

Kućni lijekovi

Za liječenje ove bolesti može se provesti ne samo medicinski tretman, već postoje i jednostavni lijekovi koji se mogu učiniti kod kuće, uključujući:

  • Nastoji se izbjeći izravan kontakt s osobama s plućnim infekcijama
  • Također pazite da djeca unose dovoljno tekućine
  • Pokušajte izbjegavati djecu od dima i prašine jer to može pogoršati ovu bolest
  • Obavezno je svake godine provoditi rutinske imunizacije djece, uključujući i cjepiva protiv gripe
  • Vježbajte redovito
  • Podsjetite djecu da marljivo peru ruke
  • Rutinski i konzultirajte djetetovo zdravlje s liječnikom koji razumije stanje

Prevencija cistične fibroze

U osnovi se ova bolest ne može spriječiti. Ali za bračne parove koji boluju od ove bolesti ili imaju obitelj koja boluje od te bolesti. treba podvrgnuti genetskom testiranju.

Ovaj test ima za cilj provjeriti koliko je potomstvo izloženo riziku od razvoja cistične fibroze.

U vrijeme genetskog testiranja, liječnik će uzeti uzorak krvi ili sline. Ovaj genetski test također se može napraviti kada je majka trudna i zabrinuta zbog rizika od cistične fibroze u fetusa u utrobi.

Kada trebate otići liječniku?

Ako osjetite bilo koji od gore opisanih simptoma ili ako postoji član obitelji koji ima povijest ove bolesti, odmah se obratite svom liječniku.

Nakon toga, liječnik će dati i predložiti da napravite korisne testove kako biste utvrdili imate li ovu bolest ili ne.

Osobito ako to osjete djeca, odmah se obratite liječniku koji razumije kako bi se mogao provesti daljnji pregled. To je zato što ako se ova bolest ne liječi može biti smrtonosna jer je povezana s dišnim sustavom.

Posavjetujte se o svojim zdravstvenim problemima i svojoj obitelji putem usluge Good Doctor 24/7. Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found