Prepoznavanje talasemije: poremećaji krvi zbog nasljednih čimbenika

Talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji se prenosi s roditelja. Ova bolest može uzrokovati da tijelo ima manje hemoglobina od normalnog.

Hemoglobin je protein koji sadrži željezo u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin je vrlo važan jer omogućuje crvenim krvnim stanicama da prenose kisik po cijelom tijelu.

Da biste saznali više o ovoj bolesti, možete poslušati sljedeće recenzije.

Što je talasemija?

Kao što je prethodno navedeno, talasemija je nasljedni poremećaj krvi u kojem tijelo stvara abnormalni oblik hemoglobina.

Ovaj poremećaj može uzrokovati prekomjerno uništavanje crvenih krvnih stanica.

Ova bolest može izazvati anemiju koja vas čini umornima. Anemija je stanje u kojem tijelo nema zdrava crvena krvna zrnca.

Talasemija je nasljedno stanje što znači da jedan od roditelja također ima bolest. Uzrokuje ga genetska mutacija ili brisanje određenih ključnih fragmenata gena.

Prijavljeno Thalassemia.com, ova bolest je složena skupina bolesti koje su rijetke u Sjedinjenim Državama, ali su česte u Mediteranu te južnoj i jugoistočnoj Aziji.

Također pročitajte: Ne samo nedostatak krvi, što je Amenia?

Što uzrokuje talasemiju?

Krvne stanice. Izvor fotografije: //ghr.nlm.nih.gov/

Ova bolest nastaje kada postoji abnormalnost ili mutacija u jednom od gena uključenih u proizvodnju hemoglobina.

Molekula hemoglobina sastoji se od lanaca koji se nazivaju alfa i beta lanci na koje mogu utjecati mutacije.

Kod ove bolesti smanjena je proizvodnja alfa i beta lanaca. To rezultira alfa talasemijom ili beta talasemijom.

Kod alfa tipa, težina bolesti ovisi o broju genskih mutacija naslijeđenih od roditelja. Što je više genskih mutacija koje su naslijeđene, to je teža razina talasemije.

U slučaju beta tipova, težina bolesti ovisi o tome koji je dio molekule hemoglobina zahvaćen.

Na pojavu toga uvelike utječu genetski čimbenici koji su naslijeđeni od roditelja. Ako je jedan od vaših roditelja nositelj bolesti, možete razviti oblik bolesti koji se zove thalassemia minor.

U međuvremenu, ako su oba roditelja nositelji ove bolesti, rizik od obolijevanja od ove bolesti bit će još veći, a njezin oblik će biti ozbiljniji.

Vrste talasemije

Postoje dvije uobičajene vrste talasemije, uključujući alfa talasemiju i beta talasemiju. Prijavljeno Klinika Mayo, ovdje su razlike između to dvoje.

Alfa talasemija

U ovom soju četiri gena sudjeluju u proizvodnji alfa hemoglobinskih lanaca. Nasljeđuje ga nasljedna povijest roditelja.

  • Jedna mutacija gena: Nemate znakova ili simptoma ove bolesti. Međutim, možete biti nositelj ove bolesti koja se može prenijeti na djecu
  • Dvije genske mutacije: Znakovi i simptomi ove bolesti bit će lakši. Ovo stanje se može nazvati osobinom alfa talasemije
  • Tri genske mutacije: Znakovi i simptomi variraju od umjerenih do teških

Nasljeđivanje četiri mutirana gena je rijetko, ali obično kada se to dogodi rezultira mrtvorođenjem (mrtvorođenče).

Bebe rođene s ovim stanjem često umiru nakon rođenja ili im je potrebna doživotna transfuzijska terapija.

U rijetkim slučajevima, djeca rođena s ovim stanjem mogu se liječiti transfuzijama ili transplantacijama matičnih stanica.

Beta talasemija

Dva gena sudjeluju u proizvodnji lanaca beta hemoglobina. Ova vrsta je također naslijeđena od roditelja.

  • Jedna mutacija gena: Imat ćete blage znakove i simptome. Ovo stanje se može nazvati mala talasemija ili beta talasemija
  • Dvije genske mutacije: Znakovi i simptomi variraju od umjerenih do teških. Ovo stanje se naziva velika talasemija ili Cooleyeva anemija

Bebe rođene s dva nesavršena beta gena za hemoglobin obično su zdrave pri rođenju, ali će imati znakove i simptome unutar prve dvije godine života.

Blaži oblik poznat kao thalassemia intermedia također može biti posljedica mutiranog gena.

Koji su znakovi i simptomi ove bolesti?

Postoji nekoliko znakova i simptoma ove bolesti. Općenito, ljudi koji pate od ove bolesti osjećat će simptome kao što su:

  • Umor
  • Osjećaj slabosti
  • Blijeda ili žuta koža
  • Abnormalnosti kostiju lica
  • Sporo rast
  • Oticanje želuca
  • Urin je zamućen
  • Široke ili lomljive kosti
  • Poremećaji srca
  • Povećana slezena

Sastavljeno od HealthlineEvo znakova i simptoma koje ova bolest može uzrokovati.

Simptomi alfa talasemije

Kod ovog tipa postoje dva ozbiljna tipa, a to su bolest hemoglobina H i hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvija kada osoba izgubi tri alfa globinska gena ili dođe do promjene tih gena.

Ova bolest može uzrokovati probleme s kostima, obrazi, čelo i čeljust mogu narasti previsoko. Ne samo to, ova bolest također može uzrokovati:

  • Žutica
  • Vrlo velika slezena
  • Pothranjenost

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je vrlo težak oblik ove bolesti. Većina beba rođenih s ovim stanjem umire ubrzo nakon rođenja. Ovo stanje se razvija kada je alfa globin gen promijenjen ili nedostaje.

Simptomi beta talasemije

Ovaj tip se može pojaviti u dva ozbiljna stanja, naime thalassemia major (Coleyeva anemija) i thalassemia intermedia.

major

Ovaj tip je najteži oblik. To može biti uzrokovano nedostatkom beta globina. Simptomi se obično javljaju prije nego što dijete napuni dvije godine.

Teške razine anemije snažno su povezane s ovim stanjem koje može biti opasno po život. Neki od drugih znakova i simptoma su:

  • Djeca su izbirljiva
  • Koža postaje blijeda
  • Česte infekcije
  • Loš apetit
  • Nije uspjelo razviti
  • Žutica
  • Povećani organi

Ova vrsta je obično vrlo teška i zahtijeva redovite transfuzije krvi.

Intermedija

Ovaj tip je oblik koji nije preozbiljan. To je uzrokovano promjenama u oba gena beta globina. Obično ljudi koji pate od ove vrste ne trebaju transfuziju krvi.

Simptomi u djece

Djeca mogu pokazivati ​​simptome ove bolesti tijekom prve dvije godine života. Neki od simptoma koji se mogu vidjeti uključuju:

  • Umor
  • Žutica
  • Koža postaje blijeda
  • Loš apetit
  • Sporo rast

Vrlo je važno brzo dijagnosticirati ovu bolest. Ako se ne liječi, ovo stanje može uzrokovati probleme s jetrom, srcem i slezenom.

Infekcije i zatajenje srca stanja su koja su često po život opasne komplikacije ove bolesti.

Može li se ova bolest spriječiti?

Talasemija je bolest koja se prenosi s roditelja. U većini slučajeva ova se bolest ne može spriječiti.

Ako imate ovu bolest ili ste nositelji gena za ovu bolest, razmislite o razgovoru s genetskim savjetnikom za smjernice ako želite imati djecu.

Postoji oblik reproduktivne dijagnostičke tehnologije koja provjerava embrije u ranoj fazi na genetske mutacije u kombinaciji s in vitro oplodnjom.

To može pomoći roditeljima koji imaju bolest ili koji su nositelji da imaju zdravu bebu.

Ovaj postupak uključuje uzimanje zrelih jajnih stanica i njihovo oplodnju spermom u laboratorijskoj posudi. Embriji se testiraju na neispravne gene, a u maternicu se implantiraju samo oni bez genetskog defekta.

Kako se liječi ova bolest?

Talasemija je bolest koja se ne može potpuno izliječiti. Obično pacijenti koji pate od ove bolesti imaju poseban tretman.

Postoji nekoliko tretmana koji se moraju poduzeti u ovoj bolesti. Liječenje ove bolesti također ovisi o vrsti i težini bolesti.

1. Transfuzija krvi

Ova vrsta liječenja može obnoviti razinu hemoglobina i crvenih krvnih stanica. Pacijenti koji pate od glavne vrste trebat će oko osam do dvanaest transfuzija krvi godišnje.

Kod male težine, zahtijevat će osam transfuzija krvi godišnje ili više u vrijeme stresa, bolesti ili infekcije.

Za izvođenje ovog postupka potrebno je obratiti pozornost na sigurnost primljene krvi. Neke infekcije poput hepatitisa mogu se prenositi krvlju.

Stoga je potrebno pratiti sigurnost opskrbe krvlju kako bi se smanjio rizik od infekcije kontaminiranom krvlju.

2. Terapija kelacijom željeza

Ova terapija se koristi za uklanjanje viška željeza iz krvotoka. Ponekad transfuzije krvi mogu uzrokovati preopterećenje željezom. To može uzrokovati oštećenje jetre i drugih organa.

Pacijentima se može propisati deferoksamin, lijek koji se ubrizgava pod kožu ili deferasiroks na usta.

Pacijenti koji primaju transfuziju krvi i kelaciju također zahtijevaju dodatke folne kiseline. Može pomoći u povećanju crvenih krvnih stanica.

3. Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica

Transplantacija koštane srži je medicinski postupak koji se izvodi radi zamjene koštane srži koja je oštećena ili uništena određenom bolešću, infekcijom ili kemoterapijom.

Ovaj postupak uključuje transplantaciju krvnih matičnih stanica, koje putuju do koštane srži gdje proizvode nove krvne stanice i potiču rast nove srži.

Koštana srž je masno tkivo unutar kostiju i može stvarati komponente krvi, kao što su crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombociti.

Ovaj tretman se provodi kada srž osobe nije dovoljno zdrava da pravilno funkcionira.

Postoji nekoliko nuspojava koje može uzrokovati ovaj tretman, uključujući smanjenje krvnog tlaka, glavobolju, mučninu, groznicu i tako dalje.

4. Operacija

Splenektomija je glavni kirurški zahvat koji se izvodi za liječenje ove bolesti. Prije provedbe ovog postupka, prvo biste trebali razmotriti prednosti i rizike koji se mogu pojaviti.

Ova operacija je kirurški zahvat kojim se uklanja cijela slezena, osjetljivi organ veličine šake koji se nalazi ispod lijevog rebra u blizini trbuha.

Slezena je važan dio obrambenog (imunog) sustava organizma.

Za razliku od nekih drugih organa kao što je jetra, slezena ne može ponovno narasti (regenerirati) nakon što je uklonjena. Stoga se najprije posavjetujte sa svojim liječnikom prije nego što se odlučite za ovaj postupak.

5. Genska terapija

Istraživači su istraživali tehnike genske terapije za liječenje ove bolesti. Mogućnost uključuje umetanje normalnog gena beta globina u pacijentovu koštanu srž.

Ovaj tretman također može uključivati ​​lijekove koji se koriste za reaktivaciju gena koji proizvodi fetalni hemoglobin.

Cilj genske terapije kod beta tipova je postizanje stabilnih funkcionalnih globinskih gena u pacijentovim hematopoetskim matičnim stanicama (HSC) kako bi se poboljšala eritropoeza i neučinkovita hemolitička anemija, čime se eliminira potreba za transfuzijom krvi.

Talasemija je smrtonosna bolest, zar ne?

Citirano iz Medline Plus, talasemija može uzrokovati preranu smrt (u dobi od 20 do 30 godina). To se može dogoditi ako srce nije uspjelo obavljati svoje funkcije. Redovite transfuzije krvi jedan su od načina da se ovaj rizik smanji.

Pa, to je potpuni pregled talasemije koji morate znati. ostanite zdravi, ok!

Brinite o svom zdravlju i svojoj obitelji uz redovite konzultacije s našim liječničkim partnerima. Preuzmite aplikaciju Good Doctor sada, kliknite ovu poveznicu, OK!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found