Downov sindrom

Bolest Downov sindrom može uzrokovati fizičke razlike, kao i intelektualne prepreke. Vjerojatno ste vidjeli većinu oboljelih Downov sindrom imaju gotovo iste crte lica. Zašto se to može dogoditi? Doznajmo više o ovoj bolesti.

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom djeci može otežati učenje. Foto: freepik.com

Bolest Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan abnormalnom diobom stanica.

To dovodi do djelomičnog ili potpunog viška kromosoma 21. Taj višak genetskog materijala tada uzrokuje tjelesne promjene i sposobnosti oboljelih Downov sindrom.

Ova bolest je jedan od najčešćih genetskih kromosomskih poremećaja. Zbog ove bolesti djeca imaju poteškoća, pa čak i teškoće u učenju.

Osim toga, Downov sindrom Također može uzrokovati druge medicinske poremećaje. Kao što su bolesti kostiju za probavu. Stradalac Downov sindrom obično će doživjeti doživotne intelektualne teškoće i zastoje u razvoju.

Što uzrokuje Downov sindrom?

Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Svaki par kromosoma nastaje miješanjem gena oba roditelja. Bolest Downov sindrom nastaje kada se dioba stanice koja uključuje kromosom 21 dogodi abnormalno.

Ova abnormalnost stanične diobe rezultira djelomičnim ili punim dodatnim 21 kromosomom. Imajte na umu da nijedan uzrok ove bolesti nije uzrokovan čimbenicima ponašanja ili okoliša. Ovu bolest uzrokuju abnormalne stanice tijekom procesa diobe.

Tip Downovog sindroma

Downov sindrom mogu se podijeliti u tri tipa. Ovdje su vrste Downov sindrom što je važno da znaš:

1. Trisomija 21

Oko 95% slučajeva Downov sindrom uzrokovano trisomijom 21. Ovo stanje nastaje kada osoba ima tri kopije kromosoma 21. U normalnim uvjetima, broj kromosoma trebao bi biti 46. Međutim, osobe s Downov sindrom ima 47 kromosoma.

To se događa zbog abnormalne diobe stanica tijekom razvoja spermija ili jajnih stanica.

2. Mozaik

Downov sindrom rubovi mozaika rijetki su slučajevi. Međutim, ovo stanje se događa kada osoba ima nekoliko stanica s dodatnom kopijom kromosoma 21. Ova abnormalna dioba stanica obično se događa nakon procesa oplodnje.

3. Translokacija

Tip Downov sindrom ovaj se događa kada je dio kromosoma 21 vezan za drugi kromosom. Ovo stanje se može pojaviti prije ili tijekom procesa oplodnje.

Ljudi rođeni s ovim stanjem imaju dvije kopije kromosoma 21, kao i dodatni genetski materijal iz kromosoma 21 koji je vezan za drugi kromosom.

Tko je u većoj opasnosti od razvoja Downovog sindroma?

Neke skupine roditelja imaju veći rizik od rađanja djece s Downov sindrom. U pitanju su sljedeće grupe:

1. Žene starije od 35 godina

Vjerojatnost da žena rodi dijete s Downov sindrom povećava se s godinama. To se može dogoditi jer starije jajne stanice imaju veći rizik od abnormalne kromosomske podjele.

Žene starije od 35 godina imaju veći rizik od rođenja djeteta s ovim poremećajem. Međutim, u nekim slučajevima je utvrđeno da žene mlađe od 35 godina također mogu imati djecu s ovim poremećajem bolesti.

2. Nositelj genetske translokacije

Ženke ili mužjaci imaju isti potencijal u prijenosu genetskih translokacija Downov sindrom. Tako da djeca rođena s ovom bolešću.

3. Već imate jedno dijete s Downovim sindromom

Roditelji s ovom bolešću imaju veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Za to se uvijek posavjetujte o svom i partnerovom stanju s genetskim savjetnikom, prije nego što ponovno odlučite imati djecu.

Pročitajte također: Upoznajte cerebralnu paralizu, bolest u djece čiji učinci do odraslih

Koji su simptomi i karakteristike Downovog sindroma?

Ljudi sa Downov sindrom vrlo osjetljiv na druge bolesti pa ćete kod svakog oboljelog od ove bolesti možda pronaći stvari drugačije. Sljedeći su uobičajeni simptomi s kojima ljudi Downov sindrom naime:

  • Imati ravno lice
  • mala glava
  • Kratak vrat
  • Istureni jezik
  • Naginjanje kapaka prema gore (palpebralna pukotina)
  • Uši su bezoblične ili male
  • Slab tonus mišića
  • Ima relativno kratke prste i male šake i stopala
  • Male bijele mrlje na šarenici oka (Brushfieldove mrlje)
  • Tijelo ne raste visoko
  • Ima pretjeranu fleksibilnost
  • U novorođenčadi, obično je veličina pri rođenju normalna. Međutim, rast može biti spor pa će dijete izgledati niže od druge djece iste dobi.
  • Blago do umjereno kognitivno oštećenje
  • Poteškoće u razumijevanju jezika
  • Imate problema s kratkoročnim i dugoročnim pamćenjem

Liječnici obično mogu dijagnosticirati djecu koja će se uskoro roditi ili su rođena sa sljedećim stanjima: Downov sindrom. Ako sumnjate u zdravstveno stanje bebe u utrobi, odmah se obratite liječniku.

Pročitajte također: Epilepsija, bolest središnjeg živčanog sustava koja nema vremena

Može li se Downov sindrom naslijediti?

Ova bolest nije bolest koja se može naslijediti. Međutim, Downov sindrom Uzrokuje ga slučajna pogreška u diobi stanica tijekom ranog fetalnog razvoja.

Koje su komplikacije koje mogu nastati kao posljedica Downov sindrom?

Stradalac Downov sindrom potencijalne komplikacije. Čak i s godinama, ovaj rizik također može postati veći. Komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:

1. Srčane mane

Otprilike polovica djece koja pate Downov sindrom rođeni s raznim vrstama urođenih srčanih mana. Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život i mogu zahtijevati operaciju rano nakon rođenja.

2. Poremećaji probavnog trakta

Neka djeca sa Downov sindrom otkrili da imaju abnormalnosti u probavnom traktu. Ovo stanje se također može nazvati gastrointestinalnim (GI). Abnormalnosti se mogu pojaviti u crijevima, jednjaku, dušniku ili anusu.

Kao rezultat ovih abnormalnosti, rizik od razvoja drugih bolesti može biti veći. Počevši od začepljenja probavnog trakta, žgaravice (gastroezofagealni refluks) i celijakije (autoimuna).

3. Pretilost

Patnici Downov sindrom imaju veću sklonost pretilosti od opće populacije.

4. Problemi s kralježnicom

Neki oboljeli Downov sindrom imaju nestabilnost u gornje dvije kosti vrata. Ovo stanje se također naziva atlantoaksijalna nestabilnost. Ovo stanje ih čini većim rizikom od ozbiljnih ozljeda leđne moždine.

5. Leukemija

Djeca s bolešću Downov sindrom imaju veći rizik od razvoja leukemije ili raka krvi.

6. Demencija

Stradalac Downov sindrom imaju visok rizik od razvoja demencije. U prosjeku, simptomi će se pokazati kada pacijent navrši 50 godina. Osim toga, oboljelih Downov sindrom također su u opasnosti od razvoja Alzheimerove bolesti.

Downov sindrom Također može uzrokovati zdravstvene probleme u drugim organima. Kao što su endokrini problemi, problemi sa zubima, napadi, infekcije uha te problemi sa sluhom i vidom.

7. Poremećaji imunološkog sustava

Patnici Downov sindrom od samog početka imao oslabljen imunološki sustav. Stoga su u većoj opasnosti od razvoja drugih bolesti kao što su autoimune, razne vrste raka i zarazne bolesti, poput upale pluća.

8. Apneja u snu ili poremećaji spavanja

Apneja u snu je ozbiljno stanje povezano s disanjem koje često prestaje tijekom spavanja. Kod pacijenata Downov sindrom, njihov rizik od apneje za vrijeme spavanja je veći zbog promjena na kosturu i mekim tkivima u tijelu.

Kako prevladati i liječiti Downov sindrom?

Liječenje kod liječnika

Zapravo ne postoji poseban tretman za osobe s ovom bolešću. Međutim, liječnički tim obično daje preporuke za provođenje niza pregleda kao što su srce, živci, ORL, oči, probavni sustav i tako dalje.

Kako se nositi s Downovim sindromom prirodno kod kuće

Ako imate dijete s ovom bolešću, prirodno je da osjećate pomiješane emocije. Kao što su strah, ljutnja, briga i tuga. Za to vam je važno uvijek dobiti prave informacije i podršku iz dobrog okruženja.

Da biste prevladali ovo stanje, možete učiniti sljedeće načine:

  • Pitajte zdravstvenog djelatnika o posebnim programima za liječenje djece s Downovim sindromom
  • Odaberite posebnu školu za djecu
  • Potražite pomoć od obitelji koje imaju isti problem
  • Pomoć u osposobljavanju dječje samostalnosti
  • Sudjelujte u raznim društvenim ili društvenim aktivnostima za Downov sindrom
  • Pripremite se za prijelazno razdoblje razvoja djeteta

Treba napomenuti da ako jedan partner pati od ove bolesti postoji 35-50 posto šanse da će i njihova djeca razviti to stanje. Prosječni životni vijek je 60-70 godina.

Vjerujte da ljudi sa Downov sindrom još može živjeti. Međutim, potrebna im je podrška obitelji. Uz punu podršku mogu samostalno obavljati aktivnosti. Kao što su čitanje i pisanje, igranje uloge u zajednici, rad.

Za to vam je važno znati mnogo informacija o ovoj bolesti kako biste mogli podržati njihovu budućnost.

Koji se lijekovi za Downov sindrom najčešće koriste?

Lijek za Downov sindrom u ljekarni

Terapija lijekovima trenutno nije sastavnica standardne skrbi za sindrom.

Liječenje je indicirano samo za simptomatsko liječenje boli. Očito, ne treba poticati produljenu primjenu analgetika bez dijagnostičke procjene i razumijevanja temeljnog uzroka. Nijedan poseban analgetik nije bolji.

Diuretike i digoksin treba koristiti za liječenje kongestivnog zatajenja srca zbog prirođenih srčanih mana.

prirodni lijek za downov sindrom

Netko tko pati od Downovog sindroma bolje je ako mu da puno važnih hranjivih tvari kao što su vitamin C, vlakna i masti. Također izbjegavajte redove namirnica koje su klasificirane kao junk food. Ne zaboravite uvijek stabilizirati tekućine koje ulaze u tijelo.

Koja su hrana i tabui za osobe s Downovim sindromom?

Za oboljele Downov sindrom Najbolje je izbjegavati hranu poput junk food, gluten, hrana koja uzrokuje povećanje želučane kiseline te pakirano voće i povrće.

Zatim evo nekoliko zdravih namirnica za osobe s Downovim sindromom, a to su vitamin C, vlakna i masti. Također izbjegavajte niz namirnica koje su klasificirane kao junk food.

Kako spriječiti Downov sindrom?

Zapravo ne postoji način da se spriječi ova bolest. Međutim, ako ste pod visokim rizikom da imate djecu s Downov sindrom ili već imate jedno dijete s tim stanjem Downov sindrom, dobro je konzultirati se s genetskim savjetnikom prije trudnoće.

Genetski savjetnik pomoći će vam da shvatite kolika je vjerojatnost da ćete imati dijete Downov sindrom. Osim toga, genetski savjetnici također mogu objasniti prenatalne testove i njihove prednosti i nedostatke.

Dijagnoza Downovog sindroma

Svim trudnicama se savjetuje da se podvrgnu pregledu kako bi provjerili ima li njihovo nerođeno dijete Downov sindrom ili ne. Evo testova koje možete napraviti:

  • Probirni test

Ženama starijim od 35 godina preporučuje se genetski probirni test tijekom trudnoće. Ovaj test se provodi u prvom i drugom tromjesečju.

Ovaj test je nešto jeftiniji od dijagnostičkog testa. Međutim, probirni test ne može odgovoriti na sigurnost koju beba ima Downov sindrom ili ne. Ovaj test može pokazati samo mogućnost koju ima beba Downov sindrom.

  • Dijagnostički test

Dijagnostički test ili dijagnostički test je test koji je točniji u otkrivanju Downov sindrom. Međutim, ovaj test se mora napraviti u maternici kako bi mogao povećati rizik od pobačaja, ozljede djeteta ili prijevremenog poroda.

Medicinski stručnjaci također mogu otkriti ovu bolest nakon što se beba rodi ispitivanjem fizičkih karakteristika, krvi i stanica tkiva u tijelu.

Obavezno provjeravajte svoje zdravlje i zdravlje svoje obitelji redovito kroz Good Doctor 24/7. preuzimanje datoteka ovdje konzultirati se s našim liječničkim partnerima.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found