Prepoznavanje Pfeifferovog sindroma: urođene mane koje mogu utjecati na oblik kostura

Pfeifferov sindrom je jedan od poremećaja u djece koji može ometati njegov razvoj. U nekim slučajevima, ovaj sindrom se može pogoršati do te mjere da bude opasan po život.

Određene vrste Pfeifferovog sindroma također zahtijevaju doživotno liječenje. Što je zapravo Pfeifferov sindrom? Kakvi su simptomi? Hajde, pogledajte sljedeću recenziju!

Što je Pfeifferov sindrom?

Prijavljeno od WebMD, Pfeifferov sindrom je urođena mana koja utječe na oblik bebine lubanje i lica. Ovaj sindrom se javlja kada se kosti u lubanji, stopalima i rukama razvijaju prebrzo u maternici.

Pfeifferov sindrom je vrlo rijetko stanje, pogađa samo 1 od svakih 100.000 rođenih u svijetu.

Pročitajte i: Mame moraju znati! Ovo su znakovi odgođenog motoričkog razvoja kod beba

Uzroci Pfeifferovog sindroma

Citat iz zdravstvena linija, Ovaj sindrom je uzrokovan kostima koje čine lubanju, ruke ili stopala fetusa prerano srasle u maternici. Beba se tada rađa s nenormalno oblikovanom lubanjom, odnosno širim prstima na rukama i nogama.

Pfeifferov sindrom može biti potaknut mutacijama u genima koji kontroliraju stanice. Drugim riječima, na ovaj sindrom može utjecati nasljeđe. Iako u većini slučajeva roditelji koji nemaju ovaj sindrom mogu roditi bebe s Pfeifferovim stanjem.

Simptomi po vrsti

Pfeifferov sindrom se može podijeliti u tri tipa. Tip 1 je najblaži tip, dok su tipovi 2 i 3 teža stanja. Ovaj sindrom može uzrokovati zastoje u razvoju kod djece, kao i druge probleme s mozgom i živčanim sustavom.

Tip 1

Pfeifferov sindrom tip 1 najblaže je stanje. Ovu vrstu karakteriziraju sljedeći simptomi:

  • Položaj očiju udaljen je jedan od drugog.
  • Čelo je podignuto i izbočeno, uzrokovano strukturnim abnormalnostima kosti lubanje.
  • Glava je ravna (ne strši kao kod normalne bebe).
  • Donja čeljust strši.
  • Gornja čeljust nije razvijena optimalno.
  • Veličina prstiju i šaka je širi i veći.
  • Problemi sa zubima i desnima.

Tip 2

Pfeifferov sindrom tip 2 jedno je od težih stanja koje može biti opasno po život bebe. Kirurški zahvati mogu biti potrebni kako bi dijete preživjelo u odrasloj dobi. Simptomi Pfeifferovog sindroma tipa 2 uključuju:

  • Kosti glave i lica su srasle i tvore oblik nalik djetelini.
  • Proptoza, što je očna jabučica koja lagano strši kao da izlazi iz duplje.
  • Ankiolis, odnosno spoj ili fuzija (fuzija) zglobova lakta i koljena.
  • Hidrocefalus, koji je skup tekućine iz kralježnice u mozgu. Ovo stanje uzrokuje da bebina glava ima veću veličinu.
  • Otežano disanje, zbog problema u gornjim dišnim putevima (gornjih dišnih puteva) kao što su usta, nos i dušnik (jednjak).

Tip 3

Pfeifferov sindrom tip 3 je najteže stanje s visokim rizikom od smrti. Za razliku od tipova 1 i 2, Pfeifferov sindrom tipa 3 ne karakteriziraju simptomi u glavi, već u važnim organima kao što su pluća i bubrezi.

Potrebni su cjeloživotni kirurški zahvati kako bi beba mogla preživjeti u odrasloj dobi s popratnim simptomima.

Liječnički pregledi i postupci

Liječnici obično mogu otkriti ovaj sindrom kada je dijete još u maternici. Tehnologija ultrazvuk koristio za vidjeti prisutnost rane fuzije (koštanog spoja) u lubanji i prstima na rukama i stopalima.

Ako se ovi simptomi otkriju, dijagnoza će biti postavljena nakon procesa porođaja. Tri mjeseca nakon rođenja liječnici obično preporučuju nekoliko faza operacije. Cilj je preoblikovati djetetovu lubanju i osloboditi pritisak na mozak.

Rekonstrukcija lubanje se radi tako da oblik bude simetričniji i da mozak ima prostora za rast i razvoj.

I ne samo to, potrebna je dugotrajna operacija za liječenje simptoma na čeljusnoj kosti, rukama i stopalima. To je zato da bi djeca mogla ostati živa i odrasti do odrasle dobi.

Kućna njega

Pfeifferov sindrom je poremećaj koštane strukture koji se može liječiti samo medicinskim (kirurškim) zahvatima. Stoga se kućna njega usredotočuje samo na djetetov kognitivni i motorički razvoj.

Postoji nekoliko stvari koje se mogu učiniti kako bi djeca i dalje mogla obavljati svoje dnevne rutine, a to su fizikalna terapija i logopedska terapija. Mentalna terapija je također potrebna ako je Pfeifferov sindrom ometao razvoj mozga.

Imajte na umu da djeca s Pfeifferovim sindromom i dalje mogu obavljati aktivnosti poput djece općenito, kao što su igranje i odlazak u školu.

Eto, to je pregled Pfeifferovog sindroma kod djece koji morate znati. Marljivi samopregled tijekom trudnoće može pomoći u ranom otkrivanju ovog sindroma, pa će liječnicima biti lakše postaviti dijagnozu nakon poroda.

Posavjetujte se o svojim zdravstvenim problemima i svojoj obitelji putem usluge Good Doctor 24/7. Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found