hunterpage.net

Krajem ožujka Oki Setiana Dewi objavila je javnosti da njezin sin ima bolest pod nazivom Prader-Willijev sindrom.

Prader-Willi sindrom je vrlo rijedak genetski poremećaj. Kakav je Prader-Willi sindrom? Saznajte više ovdje!

Pročitajte također: Znajući LJUBIČASTI plač kod novorođenčadi, mame moraju znati!

Što je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willijev sindrom ili PWS složen je genetski poremećaj koji zahvaća mnoge dijelove tijela i može uzrokovati različite fizičke simptome, poteškoće u učenju i probleme u ponašanju.

Ovaj genetski poremećaj je rijedak i javlja se samo kod jednog od svakih 15.000 poroda. PWS utječe na muškarce i žene jednakom učestalošću i utječe na sve rase i etničke skupine.

Osobe s Prader-Willijevim sindromom obično imaju blago do umjereno intelektualno oštećenje i teškoće u učenju.

Problemi u ponašanju su česti, uključujući izljeve bijesa, tvrdoglavost i kompulzivna ponašanja poput draženja kože. Mogu se pojaviti i poremećaji spavanja.

Uzroci Prader-Willijevog sindroma

Pokreni Zaklada za istraživanje Prader-Willi, PWS je uzrokovan nedostatkom aktivnog genetskog materijala u specifičnoj regiji kromosoma 15 (15q11-q13). Tipično, pojedinci nasljeđuju jednu kopiju kromosoma 15 od svoje majke i jednu od oca.

Geni u PWS regiji obično su aktivni samo na kromosomima očevog podrijetla. Kod PWS-a, genetski defekt koji uzrokuje neaktivnost očevog kromosoma 15 (očev kromosom 15) može se pojaviti na jedan od tri načina:

1. Krmosom 15 je obrisan

Općenito, osobe s PWS gube kromosom 15 od oca jer nedostaje ili je izbrisan iz ove kritične regije.

Ove male delecije javljaju se u oko 70 posto slučajeva PWS-a i obično se ne mogu otkriti rutinskom genetskom analizom kao što je amniocenteza.

2. UPD

Ostalih 30 posto slučajeva događa se kada osoba naslijedi dva kromosoma 15 od majke i nijedan od oca. Ovaj scenarij naziva se uniparentalna disomija (UPD).

3. Kromosom 15 nije aktivan

U vrlo malom postotku slučajeva (1-3 posto), mala genetska mutacija u Prader-Willi regiji uzrokuje da genetski materijal očevog kromosoma 15 (čak i ako je prisutan) postane neaktivan.

Znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma

Evo nekih tipičnih simptoma Prader-Willijevog sindroma:

• Prejedanje i prejedanje, što lako može dovesti do opasnog debljanja
• Ograničen rast (djeca su puno niža od prosjeka)
• floppiness uzrokovano slabim mišićima (hipotonija)
• Poteškoće u učenju
• Nedostatak seksualnog razvoja
• Problemi u ponašanju, poput ljutnje ili tvrdoglavosti.

Međutim, simptomi Prader-Willi sindroma mijenjat će se tijekom vremena kod svakog pojedinca. Evo nekih karakteristika ili simptoma Prader-Willijevog sindroma u fazama djetetovog rasta:

Simptomi PWS-a u beba

Po rođenju iu dojenačkoj dobi, osobe s PWS-om imaju slab mišićni tonus (hipotoniju), „lebde“ i mogu se smatrati „neuspjehom u razvoju“.

Često slabo plaču, otežano sišu iz bočice ili se drže za dojku, a često im je potrebna sonda za hranjenje. Ove bebe mogu patiti od "neuspjeha u razvoju" ako se poteškoće s hranjenjem ne prate pažljivo i ne liječe.

Kako ove bebe rastu, mišićna snaga i tonus općenito se povećavaju. Motoričke prekretnice se postižu, ali obično kasne.

Mala djeca obično ulaze u razdoblje u kojem mogu lako početi dobivati ​​na težini, prije nego što imaju pojačan interes za hranu.

Simptomi PWS-a u djece

Tijekom djetinjstva (i dalje), osobe s PWS-om nemaju normalne znakove gladi i sitosti.

Često nisu u stanju kontrolirati svoj unos hrane i zahtijevaju pomno praćenje kako bi spriječili prejedanje.

Ove značajke najčešće počinju u dobi od 3 do 8 godina, ali se razlikuju po nastanku i intenzitetu. Osim toga, stopa metabolizma osoba s PWS je niža nego inače.

Ako se ne liječi, ova kombinacija problema dovodi do nezdrave pretilosti i njezinih brojnih komplikacija.

Pročitajte i: Sve o pretilosti kod djece i njezinim opasnostima za zdravlje

Kako liječiti Prader-Willi sindrom

Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom, stoga liječenje ima za cilj upravljanje simptomima i povezanim problemima. To uključuje rješavanje djetetovog pretjeranog apetita i problema u ponašanju.

Jedan od najvažnijih dijelova skrbi za dijete s Prader-Willijevim sindromom je pokušaj održavanja normalne tjelesne težine. Djeca moraju imati zdravu i uravnoteženu prehranu, izbjegavajući slatku hranu i visokokaloričnu hranu od samog početka.

Kad bi se djeci omogućilo da jedu koliko žele, ubrzo bi se opasno pretila. Dijete s ovim sindromom može jesti više od druge djece iste dobi i još uvijek osjećati glad.

Ograničavanje unosa hrane može biti vrlo izazovno za obitelji. Djeca se mogu loše ponašati zbog dodatne hrane, a glad ih može natjerati da sakriju ili ukradu hranu.

Imate li dodatnih pitanja o zdravlju? Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!