hunterpage.net

Nedavno je javnost šokirala snimkom obitelji u Asahanu na sjevernoj Sumatri koja je imala drugačije lice od većine ljudi. Istražite kalibaraciju, ispostavilo se da obitelj pati od rijetkog poremećaja tzv Treacher Collinsov sindrom.

Onda, što točno? Treacher Collinsov sindrom da? Kako se to dogodilo? Hajde, pogledajte cijelu recenziju u nastavku!

Što je to Treacher Collinsov sindrom?

TCS ilustracija. izvor fotografije: Express.co.uk.

Treacher Collinsov sindrom (TCS) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj djetetovog lica, glave i ušiju prije rođenja. Ovaj poremećaj može trajati u odrasloj dobi.

Citirano iz zdravstvena linija, Ovaj se poremećaj javlja u jednom na svakih 50 tisuća poroda. Često se TCS razvija neotkriven rano na vrijeme. Ovaj poremećaj obično pati netko tko ima rođake ili roditelje sa sličnim stanjima.

Uzroci i čimbenici rizika za TCS

TCS je uzrokovan mutacijama u jednom ili više gena na kromosomu 5 koji utječu na razvoj lica prije rođenja. Oko 40 posto slučajeva TCS-a uzrokovano je nasljednošću. Odnosno, otac ili majka oboljelog imali su istu povijest.

Osim toga, TCS se može pojaviti i bez nasljeđa, ali isključivo zbog genetskih promjena ili mutacija u fetusu. Postoje najmanje tri gena za koja se zna da uzrokuju TCS, i to:

• TCOF1, tj. autosomno dominantni gen (nevezan za spol). U ovom slučaju potrebna je samo jedna kopija abnormalnog gena da izazove TCS, može ga naslijediti roditelj ili rezultat nove mutacije.
• POLR1C, autosomno recesivni gen. TCS se javlja kada su dvije kopije (po jedna od svakog roditelja) ovog gena abnormalno mutirane.
• POLR1D, To je kombinacija dominantnih i recesivnih gena.

Pročitajte i: Mame moraju znati! Ovih 5 uzroka Downovog sindroma se često zanemaruje

Znakovi i značajke TCS-a

Simptomi TCS-a mogu biti blagi ili teški. Općenito, ovaj poremećaj češće uzrokuje simptome u obliku promjena na licu ako se ne dijagnosticira. Evo nekih karakteristika ili znakova koje osobe s TCS-om obično imaju:

• Male jagodice
• Oči imaju tendenciju naginjanja prema dolje
• Kapci nisu kao općenito
• Gornja i donja čeljust (brada) su male
• Vanjsko uho izvan položaja
• Problemi s usnim krovom (rascjep)

Komplikacije koje se mogu pojaviti

Osobe s TCS-om posebno su osjetljive na brojne komplikacije ili zdravstvene probleme, od kojih neki mogu biti opasni po život. Te komplikacije uključuju:

• Problemi s disanjem: Dišni putovi se mogu smanjiti, uzrokujući probleme s disanjem. Neke bebe s TCS-om zahtijevaju posebnu cijev kao prolaz zraka kroz grlo kako bi se podvrgle kirurškom zahvatu.
• Apneja za vrijeme spavanja: Zaustavljanje disanja na nekoliko sekundi tijekom spavanja. To je uzrokovano blokadom dišnih putova zbog malih zračnih šupljina.
• Poteškoće s jelom: Oblik rascjepa nepca može otežati jesti ili piti osobama s TCS-om.
• Infekcija oka: S različitim oblicima kapaka, oči ljudi s TCS-om vrlo su osjetljive na isušivanje kako bi se zarazile.
• Poremećaji sluha: Oko 50 posto ljudi s TCS-om ima problema sa sluhom. To pokreću ušni kanal i male kosti u njemu koje nisu do kraja formirane pa ne mogu pravilno primati i odašiljati zvučne valove.
• Poremećaji govora: Različiti oblici čeljusti i usta mogu uzrokovati probleme s govorom kod osoba s TCS-om.

Čak i ako imaju problema s disanjem, sluhom i govorom, obično ne utječu na njihov jezični razvoj. Dakle, ljudi s TCS-om još uvijek mogu imati normalnu inteligenciju.

Citirano sa stranice Nacionalna organizacija rijetkih poremećaja, samo oko pet posto ljudi s TCS-om ima kognitivne zastoje i neurološke poremećaje.

Može li se izliječiti?

Nažalost, do sada ne postoji način da se izliječi TCS poremećaj. Međutim, simptomi se mogu kontrolirati brojnim specifičnim tretmanima, ovisno o stanju pojedinca.

Liječenje TCS-a često uključuje mnoge strane, kao što su pedijatri, specijalisti za uho i grlo (ENT), stomatolozi, oftalmolozi, psiholozi, genetičari i drugi.

Briga za disanje i hranjenje bit će prioritet. Međutim, mogu se raditi i drugi tretmani, kao što su korištenje slušnih pomagala, logopedska terapija, savjetovanje, rekonstrukcija čeljusti, operacija kapaka, popravak jagodične kosti i tako dalje.

Pa, to je recenzija o TCS-u koju trebate znati. Iako se ne može izliječiti, pravilno liječenje može poboljšati kvalitetu života oboljelog.

Posavjetujte se o svojim zdravstvenim problemima i svojoj obitelji putem usluge Good Doctor 24/7. Naši liječnički partneri spremni su pružiti rješenja. Hajde, preuzmite aplikaciju Good Doctor ovdje!